AG Schweizer

Unsere Arbeitsgruppe beschäftigt sich mit biochemischen Mechanismen bei seltenen genetischen Erkrankungen: 

1. Wir haben herausgefunden, dass der Mangel an Selenoproteinen im Gehirn zu neurologischen Defekten führt. Daher untersuchen wir, wie Selen ins Gehirn kommt sowie die ungewöhnlichen Mechanismen, wie die seltene Aminosäure Selenocystein in Selenoproteine eingebaut wird. Wir haben gezeigt, dass eine bestimmte Klasse von inhibitorischen Nervenzellen besonders sensibel auf den Ausfall von Selenoproteinen reagiert.
2. Wir interessieren uns auch für den Transport und die lokale Aktivierung von Schilddrüsenhormonen. Dazu untersuchen wir Struktur-Funktionsbeziehungen bei den beteiligten Proteinen MCT8 und DIO1-3. Insbesondere prüfen wir in Zell- und Tiermodellen, ob chemische Chaperone mögliche Behandlungsoptionen darstellen, die den Schilddrüsenhormon-Transport bei bestimmten MCT8 Mutationen verbessern.
3. Weitere Projekte befassen sich mit Steroidtransport und der Modifikation von tRNAs.